O кориснику

Неда је дете из уредно вођене и контролисане трудноће.

На рођењу добија оцену 9, али пар сати након рођења, при сусрету са мајком одмах је примећена слабост. Неда касни физички, а нажалост и ментално. У потпуности је зависна од другог лица, тек са три и по године је успела пар пута да се доведе из лежећег у седећи положај при чему је и ту нестабилна, јер уколико падне не може сама сваки пут да се подигне, не може самостало да се доведе у чучећи, а ни у стајаћи положај, уколико се намести у стабилан положај може да се задржи двадесетак минута у месту.

Поред слабости мишића, слабост је такође обухватила и очи (има страбизам, носи наочаре), а такође и слабост уста (проблем са жвакањем, гутањем и загрцњавањем), проблем представљају и одређени напади непознатог порекла, испитивањем је утврђено да нису епилептични, већ нека врста вртоглавице. Прати се у клиници за рехабилитацију „Мирослав Зотовић“, у клиници за неурологију и психијатрију за децу и омладину, и у УДК у одсеку за генетику.

Након четири године разних испитивања, седмом анализом генетике, секвенцирањем целог егзома констатовано присуство вероватно патогене варијанте у ПУРА гену. Неда је друга у Србији са овим синдромом.

ПУРА синдром је још увек недовољно испитан, јер је релативно нов, тако да не знамо шта да очекујемо, лек још увек не постоји, зато је потребно доста рада и труда. Од њене друге године, када смо открили приватне центре, кренули смо у борбу за њен већи напредак, јер до тада смо само ми радили са њом и боравили по државним установама, али нажалост као и за све највећи напредак се постиже у приватним центрима.

За две године свакодневних терапија она је друго дете од онога што је била, зато нам је потребна финансијска помоћ за прегледе, генетска испитивања, терапије матичним ћелијама, физикалне третмане, као и за дефектолошке и логопедске, неурофидбек и додатна помагала, јер ово стање не може да прође за пар месеци, али свакако може да се убрза напредак, и обезбеди Недино боље сутра!

За Недино боље сутра!